Жобаның өзектілігі

Жобаның идеясы-омыртқаның туа біткен деформациясын ерте диагностикалауға инновациялық әдістерді енгізу үшін молекулярлық-генетикалық алғышарттар жасау. Отбасылық квартеттерге толық экзомдық секвенирлеу қолданылады: пробанд-омыртқаның туа біткен деформациясы бар бала, дені сау ата-аналар және сиблинг (ағасы немесе әпкесі). Қазақ отбасыларынан шыққан омыртқаның туа біткен деформациясы бар балалар үшін алғаш рет патологияның үдемелі ағымына байланысты патогендік мутацияларды іздеу жүргізіледі. Жоба неврологиялық және басқа да асқынулар қаупі артатын омыртқаның туа біткен деформациясының кеш диагностикасымен байланысты балалар мүгедектігі мәселесін шешуге бағытталған. Жоба омыртқаның туа біткен деформациясының генетикасы саласында жаңа іргелі ғылыми білім алуға мүмкіндік береді.

Жобаның мақсаты

Қазақ отбасыларында омыртқаның туа біткен деформациясы бар балаларда патогендік мутацияларды толық экзомдық секвенирлеу арқылы іздеу.

Күтілетін нәтижелер

Омыртқаның туа біткен деформациясы бар қазақ балаларынан, сондай-ақ бақылау тобы ретінде олардың дені сау ата-аналары мен сиблингтерінен бірегей ДНҚ коллекциясы жинақталады. Жобаның негізгі нәтижесі биоинформатикалық талдаумен және Сэнгер әдісімен секвенирлеу валидациясымен аннотацияланған, толық экзомдық секвенирлеу арқылы анықталған қазақ отбасыларындағы омыртқаның туа біткен деформациясы бар балалардағы жаңа патогендік мутациялардың тізімі болады.

Жоба жетекшісі

Надиров Нурбек Надирович, MD, PhD

Scopus Author ID: 57193275711

Жоба мүшелері

Жабагин Максат Кизатович, PhD, ассоциированный профессор

Scopus Author ID: 56590111900

Сейдуалы Мәдина Жұмабекқызы, MSc

Scopus Author ID: 57215053453

Букаева Аягоз Талгаткызы, MSc

Жоба жетекішісі мен мүшелерінің жобаға қатысты жарияланымдары

1. Nadirov N, Vissarianov S. A Comparative Study of Surgical Correction of Idiopathic Scoliosis With Spinal Transpedicular Metal Structures in Children. Front Pediatr. 2022 May 16;10:871117. doi: 10.3389/fped.2022.871117. PMID: 35652059; PMCID: PMC9149250. (Web of Science Rank by Journal Impact Factor 2021 – Category: Pediatrics – Q2)
2. Nadirov N, Vissarionov S, Filippova A, Kokushin D, Sazonov V. The results of surgical treatment of preschool and primary school age children with congenital deformation of the spine in isolated hemivertebra: Comparative analysis. Front Pediatr. 2022 Sep 9;10:960209. doi: 10.3389/fped.2022.960209. PMID: 36160786; PMCID: PMC9500183. (Web of Science Rank by Journal Impact Factor 2021 – Category: Pediatrics – Q2)
3. Nadirov N.N., Belyanchikov S.M., Kokushin D.N., Murashko V.V., Kartavenko K.A. Surgical correction of spinal deformity with the use of transpedicular screw spinal systems in children with idiopathic thoracic scoliosis // Pediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive Surgery. – 2016. – Vol. 4. – N. 2. – P. 37-44. doi: 10.17816/PTORS4237-44. (Scopus CiteScore 2021 – Category: Medicine – 19 Percentile)
4. Vissarionov S.V., Nadirov N.N., Belyanchikov S.M., Kokushin D.N., Murashko V.V., Kartavenko K.A. Surgical treatment of children with idiopathic thoracolumbar scoliosis using transpedicular spinal systems // Pediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive Surgery. – 2015. – Vol. 3. – N. 3. – P. 15-20. doi: 10.17816/PTORS3315-20. (Scopus CiteScore 2021 – Category: Medicine – 19 Percentile)
5. Vissarionov S.V., Kokushin D.N., Belyanchikov S.M., Murashko V.V., Kartavenko K.A., Nadirov N.N. surgical treatment of children with idiopathic scoliosis of Lenke type I with the use of total transpedicular fixation // Pediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive Surgery. – 2014. – Vol. 2. – N. 2. – P. 3-8. doi: 10.17816/PTORS223-8 (Scopus CiteScore 2021 – Category: Medicine – 19 Percentile)
6. Seidualy M, Blazyte A, Jeon S, Bhak Y, Jeon Y, Kim J, Eriksson A, Bolser D, Yoon C, Manica A, Lee S, Bhak J. Decoding a highly mixed Kazakh genome. Hum Genet. 2020 May;139(5):557-568. doi: 10.1007/s00439-020-02132-8. (Web of Science Rank by Journal Impact Factor 2021– Category: Genetics & Heredity– Q1)
7. Kairov U, Molkenov A, Sharip A, Rakhimova S, Seidualy M, Rhie A, Kozhamkulov U, Zhabagin M, Kim JI, Lee JH, Terwilliger JD, Seo JS, Zhumadilov Z, Akilzhanova A. Whole-Genome Sequencing and Genomic Variant Analysis of Kazakh Individuals. Front Genet. 2022 Jul 11;13:902804. doi: 10.3389/fgene.2022.902804. (Web of Science Rank by Journal Impact Factor 2021 – Category: Genetics & Heredity– Q1)
8. Balanovska E.V., Zhabagin M.K., Agdzhoyan A.T., Chukhryaeva M.I., Markina N.V., Balaganskaya O.A., Skhalyakho R.A., Yusupov Y.M., Utevska O.M., Bogunov Y.V., Asilguzhin R.R., Dolinina D.O., Kagazezheva Z.A., Damba L.D., Zaporozhchenko V., Romanov A.G., Dibirova K.D., Kuznetsova M.A., Lavryashina M.B., Pocheshkhova E.A., Balanovsky O.P. Population biobanks: Organizational models and prospects of application in gene geography and personalized medicine // Russian Journal of Genetics. – 2016. – Vol. 52, – N. 12, – P. 1227-1243. doi: 10.1134/S1022795416120024 (Web of Science Rank by Journal Impact Factor 2021 – Category: Genetics & Heredity– Q4)

Қол жеткізілген нәтижелер

2023

Омыртқаның туа біткен деформациясы бар қазақ балаларында, сондай-ақ олардың дені сау ата-аналары мен сиблингтерінен ДНҚ жинақталды. Барлығы 16 үлгі. 16 үлгі үшін толық экзомдық секвенирлеу жүргізілді. 16 үлгі үшін биоинформатикалық талдау жүргізілді.