Актуальность проекта

Идея проекта – создать молекулярно-генетические предпосылки для внедрения инновационных мер в раннюю диагностику врождённой деформации позвоночника. Будет применяться полноэкзомное секвенирование семейных квартетов: пробанд – ребенок с врождённой деформацией позвоночника, здоровые родители и сиблинг (брат или сестра). Для детей с врождённой деформацией позвоночника из казахских семей впервые будет проведен поиск патогенных мутаций в связи с прогрессирующем течением патологии. Проект нацелен на решение проблемы инвалидности детского населения связанной с поздней диагностикой врожденной деформации позвоночника, при которой увеличивается риск неврологических и других осложнений. Проект позволит получить новые фундаментальные научные знания в области генетики возникновения врождённой деформации позвоночника.

Цель проекта

Поиск патогенных мутаций у детей с врождённой деформацией позвоночника в казахских семьях с помощью полноэкзомного секвенирования.

Ожидаемые результаты

Будет собрана уникальная ДНК коллекция у казахских детей с врожденной деформацией позвоночника, а также у их здоровых родителей и сиблингов в качестве контрольной группы. Основным результатом проекта будет список новых патогенных мутаций у детей с врождённой деформацией позвоночника в казахских семьях, обнаруженных с помощью полноэкзомного секвенирования, аннотированных биоинформатическим анализом и валидацией секвенированием методом Сэнгера.

Руководитель проекта

Надиров Нурбек Надирович, MD, PhD

Scopus Author ID: 57193275711

Члены исследовательской группы

Жабагин Максат Кизатович, PhD, ассоциированный профессор

Scopus Author ID: 56590111900

Сейдуалы Мәдина Жұмабекқызы, MSc

Scopus Author ID: 57215053453

Букаева Аягоз Талгаткызы, MSc

Публикации и охранные документы руководителя проекта и членов исследовательской группы по теме проекта

1. Nadirov N, Vissarianov S. A Comparative Study of Surgical Correction of Idiopathic Scoliosis With Spinal Transpedicular Metal Structures in Children. Front Pediatr. 2022 May 16;10:871117. doi: 10.3389/fped.2022.871117. PMID: 35652059; PMCID: PMC9149250. (Web of Science Rank by Journal Impact Factor 2021 – Category: Pediatrics – Q2)
2. Nadirov N, Vissarionov S, Filippova A, Kokushin D, Sazonov V. The results of surgical treatment of preschool and primary school age children with congenital deformation of the spine in isolated hemivertebra: Comparative analysis. Front Pediatr. 2022 Sep 9;10:960209. doi: 10.3389/fped.2022.960209. PMID: 36160786; PMCID: PMC9500183. (Web of Science Rank by Journal Impact Factor 2021 – Category: Pediatrics – Q2)
3. Nadirov N.N., Belyanchikov S.M., Kokushin D.N., Murashko V.V., Kartavenko K.A. Surgical correction of spinal deformity with the use of transpedicular screw spinal systems in children with idiopathic thoracic scoliosis // Pediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive Surgery. — 2016. — Vol. 4. — N. 2. — P. 37-44. doi: 10.17816/PTORS4237-44. (Scopus CiteScore 2021 — Category: Medicine – 19 Percentile)
4. Vissarionov S.V., Nadirov N.N., Belyanchikov S.M., Kokushin D.N., Murashko V.V., Kartavenko K.A. Surgical treatment of children with idiopathic thoracolumbar scoliosis using transpedicular spinal systems // Pediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive Surgery. — 2015. — Vol. 3. — N. 3. — P. 15-20. doi: 10.17816/PTORS3315-20. (Scopus CiteScore 2021 — Category: Medicine – 19 Percentile)
5. Vissarionov S.V., Kokushin D.N., Belyanchikov S.M., Murashko V.V., Kartavenko K.A., Nadirov N.N. surgical treatment of children with idiopathic scoliosis of Lenke type I with the use of total transpedicular fixation // Pediatric Traumatology, Orthopaedics and Reconstructive Surgery. — 2014. — Vol. 2. — N. 2. — P. 3-8. doi: 10.17816/PTORS223-8 (Scopus CiteScore 2021 — Category: Medicine – 19 Percentile)
6. Seidualy M, Blazyte A, Jeon S, Bhak Y, Jeon Y, Kim J, Eriksson A, Bolser D, Yoon C, Manica A, Lee S, Bhak J. Decoding a highly mixed Kazakh genome. Hum Genet. 2020 May;139(5):557-568. doi: 10.1007/s00439-020-02132-8. (Web of Science Rank by Journal Impact Factor 2021– Category: Genetics & Heredity– Q1)
7. Kairov U, Molkenov A, Sharip A, Rakhimova S, Seidualy M, Rhie A, Kozhamkulov U, Zhabagin M, Kim JI, Lee JH, Terwilliger JD, Seo JS, Zhumadilov Z, Akilzhanova A. Whole-Genome Sequencing and Genomic Variant Analysis of Kazakh Individuals. Front Genet. 2022 Jul 11;13:902804. doi: 10.3389/fgene.2022.902804. (Web of Science Rank by Journal Impact Factor 2021 – Category: Genetics & Heredity– Q1)
8. Balanovska E.V., Zhabagin M.K., Agdzhoyan A.T., Chukhryaeva M.I., Markina N.V., Balaganskaya O.A., Skhalyakho R.A., Yusupov Y.M., Utevska O.M., Bogunov Y.V., Asilguzhin R.R., Dolinina D.O., Kagazezheva Z.A., Damba L.D., Zaporozhchenko V., Romanov A.G., Dibirova K.D., Kuznetsova M.A., Lavryashina M.B., Pocheshkhova E.A., Balanovsky O.P. Population biobanks: Organizational models and prospects of application in gene geography and personalized medicine // Russian Journal of Genetics. – 2016. — Vol. 52, — N. 12, — P. 1227-1243. doi: 10.1134/S1022795416120024 (Web of Science Rank by Journal Impact Factor 2021 – Category: Genetics & Heredity– Q4)

Достигнутые результаты

2023

Проведен сбор ДНК у казахских детей с врожденной деформацией позвоночника, а также у их здоровых родителей и сиблингов. Всего 16 образцов. Проведено полноэкзомное секвенирование для 16 образцов. Проведен биоинформатический анализ для 16 образцов.