В исторических и этнографических сведениях часто можно встретить аргументы в пользу патрилинейных связей между разными кланами коренных народов Евразии. Идея международного проекта заключается в верификации этих сведений методами генетики. Предлагается изучить связь между кланами казахов и киргизов, а также с алтайцами, хакасами и шорцами посредством филогенетического анализа данных глубокого секвенирования не менее 250 Y-хромосом. Будут изучены новые образцы не менее 500 казахов и не менее 500 киргизов с учетом родовой структуры с помощью STR и SNP анализа Y-хромосомы. Проект решает научную проблему реконструкции генетической и демографической истории клановых и субэтнических групп коренных народов от Алтая до Памира.

Актуальность

Исключительно важным для этнической истории региона степной полосы Евразии является процесс верификации гипотез происхождения отдельных кланов, установить время экспансии отдельных генетических вариантов Y-хромосомы, а также изучить связь казахов, киргизов и коренных народов Алтая в формировании их генофондов. Впервые генетическое исследование широкой выборки кланов казахов, киргизов и коренных народов Алтая будет проведено параллельно с использованием методов секвенирования нового поколения. По результатам секвенирования будет построено уточненное дерево Y-хромосомы, которое будет интегрировано в мировое, показывающее филогенетические связи между гаплогруппами, кланами и субэтническими группами разных народов. Полученные данные, несомненно, внесут свой вклад в реконструкции генетической истории всего человечества. Проект дает Казахстанской научной группе возможность интеграции в мировую науку по геномным исследованиям популяций человека и накапливать новые компетенции (обучение у международных коллабораторов), готовить новые научные кадры (предусмотрены позиции постокдоранта и докторанта) в области геномики и биоинформатики.

Цель

Изучить генетические связи между кланами казахов и киргизов, а также с алтайцами, хакасами и шорцами посредством филогенетического анализа Y-хромосомы.

Ожидаемые результаты

Будет  сформирована база данных по не менее 23 STR профилей для не менее 500 образцов киргизов.

Будет проведен сбор коллекции биологических образцов от представителей казахского малочисленного клана кыргыз в родовых гнездах Акмолинской (N>30), Актюбинской (N>30), Карагандинской (N>30) и Кызылординской (N>30) областях, а также других мало изученных кланов казахов (N>380) (не менее 500 биологических образцов казахов).

Будет  сформирована база данных по не менее 23 STR профилей для не менее 500 образцов казахов.

Будет проведен отбор кластер образующих гаплотипов в пределах часто встречающихся гаплогрупп Y-хромосомы в  ДНК коллекции казахов и киргизов (не менее 100 гаплотипов).

Руководитель проекта

Жабагин Максат Кизатович, PhD, заведующий лабораторией генетики человека Национального центра биотехнологии. Индекс Хирша – 7. Профиль:

https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=56590111900.

Члены исследовательской группы

Сабитов Жаксылык Муратович, PhD, ведущий научный сотрудник лаборатории генетики человека Национального центра биотехнологии. Индекс Хирша — 7. Профиль: https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=55640115500.

Тажигулова Инкар Мешитбаевна, MSci — судебно-медицинский эксперт, заместитель директора Центра судебных экспертиз Министерства юстиции Республики Казахстан. Индекс Хирша – 2.

Профиль: https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=57194497408.

Дюсенова Жанаргуль Сырымовна, судебно-медицинский эксперт, научный сотрудник лаборатории генетики человека Национального центра биотехнологии.

Ералинов Алибек, MSci — старший криминалист молекулярно-генетической лаборатории Оперативно-криминалистического департамента Министерства внутренних дел Республики Казахстан.

Тайжанова Асия Нурланкызы, MSci, младший научный сотрудник лаборатории генетики человека Национального центра биотехнологии. Индекс Хирша – 1. Профиль: https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=57204148163.

Зарубежные коллабораторы

Балановская Елена Владимировна, главный научный консультант проекта, д.б.н., профессор, заведующая лабораторией популяционной генетики человека Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Индекс Хирша – 24. Профиль: https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=57205450032

Lan-Hai Wei, PhD, ассистент профессора департамента антропологии и этнологии, Сямэньский университет. Выпускник Фуданского университета. Опыт Индекс Хирша – 9. Профиль: https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=50761502400

Публикации по теме проекта

1. Zhabagin M., et al., Development of the Kazakhstan Y-chromosome Haplotype Reference Database: Analysis of 27 Y-STR in Kazakh population. The International Journal of Legal Medicine.2019;133(4):1029-1032. (Q1/процентиль 73%), 7 цитирований, doi: 10.1007/s00414-018-1859-8
2. Zhabagin M. et al., The Connection of the Genetic, Cultural and Geographic Landscapes of Transoxiana. Scientific Reports.2017;7(1):3085 (Q1/процентиль 93%), 11 цитирований, doi: 10.1038/s41598-017-03176-z
3. Balanovsky O., Zhabagin M. et al., Deep phylogenetic analysis of haplogroup G1 provides estimates of SNP and STR mutation rates on the human Y-chromosome and reveals migrations of Iranic speakers. PLoS One.2015;10(4):e0122968. (Q2/процентиль 90%), 21 цитирований, doi: 10.1371/journal.pone.0122968
4. Balanovska, E.V., Bogunov, Y.V., Kamenshikova, E.N., Balaganskaya, O.A., Agdzhoyan, A.T., Bogunova, A.A., Skhalyakho, R.A., Alborova, I.E.,Zhabagin, M.K., Koshel, S.M., Daragan, D.M., Borisova, E.B., Galakhova, A.A., Maltceva, O.V., Mustafin, K.K., Yankovsky, N.K., Balanovsky, O.P. Demographic and Genetic Portraits of the Ulchi Population. Russian Journal of Genetics, 2018; 54: 1245. doi: 10.1134/S1022795418100046
5. Zhabagin M., Balanovska E., Sabitov Zh., Kuznetsova M., Agdzhoyan A., Balaganskaya O., Chukhryaeva M., Markina N., Romanov A., Skhalyakho R., Zaporozhchenko V., Saroyants L., Dalimova D., Davletchurin D., Turdikulova Sh., Yusupov U., Tazhigulova I., Akilzhanova A., Tyler-Smith C., Balanovsky O. The Connection of the Genetic, Cultural and Geographic Landscapes of Transoxiana. Scientific Reports, 2017; doi: 10.1038/s41598-017-03176-z
6. Balanovsky O., Gurianov V., Zaporozhchenko V., Balaganskaya O., Urasin V., Zhabagin M., Grugni V., Canada R., Al-Zahery N., Raveane A., Wei R.,YanS., Wang X., Zalloua P., Marafi A., Koshel S., Semino O., Tyler-Smith C., Balanovska E. Phylogeography of human Y-chromosome haplogroup Q3-L275 from an academic/citizen science collaboration. BMC Evolutionary Biology. 2017;17(1):18. doi: 10.1186/s12862-016-0870-2.
7. Balanovsky O., Chukhryaeva M., Zaporozhchenko V., Urasin V., Zhabagin M., Hovhannisyan A., Agdzhoyan A., Dibirova K., Kuznetsova M., Koshel S., Pocheshkhova E., Alborova I., Shalyakho R., Utevska O., The Genographic Consortium, Mustafin Kh., Yepiskopossyan L., Tyler-Smith C., Balanovska E. Genetic Differentiation between Upland and Lowland Populations Shapes the Y-Chromosomal Landscape of West Asia Populations. Human Genetics. 2017;136(4):437–450. doi:10.1007/s00439-017-1770-2
8. Balanovska E.,Zhabagin M., Agdzhoyan A., Chukhryaeva M., Markina N., Balaganskaya O., Skhalyakho R., Yusupov Y., Utevska O., Bogunov Y., Asilguzhin R., Dolinina D., Kagazezheva Z., Damba L., Zaporozhchenko V., Romanov A., Dibirova H., Kuznetsova M., Lavryashina M., Pocheshhova E., Balanovsky O. Population biobanks: Organizational models and prospects of use in genogeography and personalized medicine. Russian Journal of Genetics. 2016;52:1227. doi: 10.1134/S1022795416120024
9. Wu Q, Cheng H, Sun N, Ma P, Sun J, Yao H, Xie Y, Li Y, Meng S, Zhabagin M, Cai Y, Lu D, Yan S & Wei L.H. Phylogenetic analysis of the Y-chromosome haplogroup C2b-F1067, a dominant paternal lineage in Eastern Eurasia. Journal of Human Genetics. 2020 doi: 10.1038/s10038-020-0775-1
10. Wen SQ., Sun C., Song DL., Huang YZ., Tong XZ., Meng HL., Yao HB., Du PX., Wei LH., Wang LX., Wang CC., Shi MS., Lan YM., Wang JC., Jin L., Zhabagin M., Xie XD, Li H. Y-chromosome evidence confirmed the Kerei-Abakh origin of Aksay Kazakhs. Journal of Human Genetics. 2020. doi: 10.1038/s10038-020-0759-1
11. Wei, L. H., Yan, S., Lu, Y., Wen, S. Q., Huang, Y. Z., Wang, L. X., Li, S. L., Yang, Y. J., Wang, X. F., Zhang, C., Xu, S. H., Yao, D. L., Jin, L., & Li, H. Whole-sequence analysis indicates that the Y chromosome C2*-Star Cluster traces back to ordinary Mongols, rather than Genghis Khan. Eur J Hum Genet. 2018 Feb;26(2):230-237. doi: 10.1038/s41431-017-0012-3.
12. Tarlykov PV, Zholdybayeva EV, Akilzhanova AR, Nurkina ZM, Sabitov ZM, Rakhypbekov TK, Ramanculov EM. Mitochondrial and Y-chromosomal profile of the Kazakh population from East Kazakhstan. Croat Med J. 2013;54(1):17-24. doi:10.3325/cmj.2013.54.17
13. Zhabagin M, Sarkytbayeva A, Tazhigulova I, Yerezhepov D, Li S, Akilzhanov R, Yeralinov A, Sabitov Z, Akilzhanova A. Development of the Kazakhstan Y-chromosome haplotype reference database: analysis of 27 Y-STR in Kazakh population. Int J Legal Med. 2019 Jul;133(4):1029-1032. doi: 10.1007/s00414-018-1859-8

Достигнутые результаты

2021 год

Проведен сбор коллекции биологических образцов от представителей казахского малочисленного клана кыргыз в родовых гнездах Акмолинской (N=30, такие как бай и жана), Актюбинской (N=30, такие как тата и барак), Карагандинской (N=30, такие как сарыгуртка и кыпшак-кыргыз) и Кызылординской (N=30, такие как копеки, шырдай) областях, а также других мало изученных кланов казахов (N=380), таких как жетиру, сиргели, канлы. Всего 500 биологических образцов казахов. В качестве биологических образцов использовалась венозная кровь объемом 10 мл, которую забирали в вакуумные пробирки с наполнителем К2ЭДТА. Сбор биологических образцов проводился согласно правилам формирования популяционно-генетических биобанков. Образцы крови в данный момент хранятся в морозильнике лаборатории генетики человека Национального центра биотехнологии

2022 год

Выделена ДНК из собранных коллекций биологических образцов мало изученных кланов казахов, киргизов, а также малочисленного клана кыргыз (500 образцов) .

Выделение проводиться с помощью набора Wizard® Genomic DNA Purification Kit согласно протоколу производителя Promega. От каждого образца использовали 300 мкл крови. Проводили лизис клеток, затем ферментативное разрушение белков протеиназами, с  последующим центрифугированием для удаления денатурированных белков и фрагментов клеточных органел. Затем ДНК осаждали из раствора этанолом и после центрифугированием растворяли осадок в буферном растворе.

Формируется база данных профелей по 23 STR маркерам Y-хромосомы (локусы DYS576, DYS389I, DYS448, DYS389II, DYS19, DYS391, DYS481, DYS549, DYS533, DYS438, DYS437, DYS570, DYS635, DYS390, DYS439, DYS392, DYS643, DYS393, DYS458, DYS385a/b, DYS456, Y-GATA-H.) для 500 образцов мало изученных кланов казахов, киргизов, а также малочисленного клана кыргыз.

Использованная нами система PowerPlex ® Y23 производства компании Promega позволяет проводить совместную амплификацию и пятикрасочную флуоресцентную детекцию 23 локусов совместима с анализаторами ABI PRISM. Фрагментный анализ проводился на капиллярном секвенаторе ABI 3500. Для этого предварительно произведена спектральная калибровка прибора с помощью матричного стандарта «PowerPlex® 5Dye Matrix Standards», потребовалось оптимизация протоколов, включая количество ДНК-матрицы, количество циклов, условия инъекции и др. Анализ и учёт результатов капиллярного электрофореза проводили с использованием программных продуктов «GeneМapper® ID-Х Software v.1.4».