Проект посвящен одной из актуальных проблем общественного здравохранения — ожирению, в частности морбидному ожирению.
Идея проекта заключается в выявлении новых генов-кандидатов, ответственных за экстремальные формы ожирения с использованием полноэкзомного секвенирования трио (отец, мать, ребенок), в пробанде которого присутствует морбидное ожирение, а также их валидация в казахской популяции.
В настоящее время эпидемия ожирения является основной проблемой общественного здравоохранения. Морбидное ожирение – тяжелая форма ожирения, которая ведет к многочисленным сердечно-сосудистым, метаболическим, суставным и раковым заболеваниям, а также увеличению смертности. На сегодняшний день не все вовлеченные гены выявлены в этих формах ожирения.
Полноэкзомное секвенирование (WES) — это новый инструмент, который позволяет быстро, недорого и точно исследовать менделевские и сложные заболевания, такие как морбидное ожирение. Идея проекта заключается в выявлении новых генов-кандидатов, ответственных за экстремальные формы ожирения с использованием полноэкзомного секвенирования трио (отец, мать, ребенок), в пробанде которого присутствует морбидное ожирение, а также их валидация в казахской популяции.
Cогласно эпидемиологическим данным, в настоящее время ожирение более распространено, чем недоедание, и затрагивает около 15% взрослого населения в мире. По данным Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), избыточный вес и ожирение относятся к числу пяти основных факторов риска смерти, к 2030 году прогнозируется увеличение распространенности ожирения до 1,12 миллиарда человек во всем мире.
На популяционном уровне ожирение связано с такими факторами окружающей среды, как обилие нездоровой пищи и недостаток физической активности, однако на индивидуальном уровне генетические факторы объясняют большинство различий в индексе массы тела (ИМТ). Действительно, наследственность ожирения составляет около 70%. Генетические исследования выявили относительно распространенный моногенный компонент из-за мутаций в генах, контролирующих аппетит и сытость. Исследования показали, что полноэкзомное секвенирование (WES) может быть наиболее эффективным инструментом при изучении более экстремальных форм заболеваний, таких как морбидное ожирение, по ряду причин.
Данный проект значим в национальном масштабе, так как будет способствовать реализации одной из задач, которые были выделены в послании Первого Президента Республики Казахстан от 10 января 2018 года «Новые возможности развития в условиях четвертой промышленной революции»:
— Требуется приступить к внедрению в медицине технологий генетического анализа, искусственного интеллекта, которые на порядок повышают эффективность диагностики и лечения заболеваний.
При выполнении проекта будут применяться новые молекулярно-генетические методы, осуществленна колаборация с зарубежным ученым-генетиком, что позволит повысить компетенцию молодых научных сотрудников в данной области исследований.
Выявление генов-кандидатов, связанных с риском развития морбидного ожирения. Валидация выявленных генов-кандидатов и поиск ассоциаций в казахской популяции.
Полученные результаты в ходе проекта в последующем могут быть актуальны для персонализированной медицины в области эндокринологии, подбору терапии и профилактических мероприятий. В ходе выполнения проекта, возможно, будут выявлены новые гены, которые не были описаны раннее, что позволит расширить понимание патофизиологических путей развития заболевания. Выявленные клинически значимые полиморфизмы, обуславливающие риск развития, не описанные ранее пополнят базы данных. Ассоциативные полиморфизмы, которые были валидированы на казахской популяции в последующем могут быть использованы при медико-генетическом консультировании.
Сихаева Нургуль Сабержановна – руководитель проекта, PhD, https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=55181752500
Айткулова Акбота, PhD-докторант 3 курса КазНУ им. аль-Фараби, индекс Хирша -4
Джармуханов Жаркын, специалист в области генетики, геномики и молекулярной биологии, магистр, индекс Хирша — 1.
Касымбек Куат, магистрант 2 курса школа медицины Назарбаев Университет.
Шевцов Владислав, магистр, программист и бионформатик.
Нақыш Алтынай — MD, врач-эндокринолог, врач-терапевт, магистр медицинских наук (MMedSci — АО «Медицинский университет Астана», 2015г.).
2021 г.
Для изучения морбидного ожирения была приглашена семья трио. В пробанде данной семьи наблюдалось ожирение раннего возраста (до пяти лет). У всех участников исследования произведен забор образцов биологического материала (кровь) и проведена соматометрия. Были определены биохимические параметры по 19 показателям. Для проведения полноэкзомного секвенирования была выделена геномная ДНК из цельной крови от участников исследования. Проведено полноэкзомное секвенирование 4х образцов на платформе Illuminaс использованием набора SurSelectV6-Post.
2022 г.
За текущий период собраны две семьи (трио). У всех участников исследования произведен забор образцов биологического материала (кровь) и проведена соматометрия. Были определены биохимические параметры по 19 показателям. Для проведения полноэкзомного секвенирования была выделена геномная ДНК из цельной крови от участников исследования. Проводятся процедуры по отправке образцов для полноэкзомного секвенирования.